华中科技大学学报(医学版)

作者：谢欣芸,王曦,苑群,张家春,彭樱,杨朝

单位：1四川省成都市第六人民医院呼吸肿瘤科,成都 6100512宁夏回族自治区人民医院呼吸科,银川 7500113南京医科大学附属苏州科技城医院呼吸科,苏州 215153

关键词：慢性阻塞性肺疾病, FAM13-A 基因多态性, 肺动脉高压, 肺功能, 氧化应激,

基金：国家自然科学基金资助项目 (No.81160011,No.81560014,No.82160017);江苏省自然科学基金资助项目 (No.BK20201183);江苏省“双创人才”项目(No.JSSCRC2021568);2019年苏州市临床重点病种诊疗技术专项(No.LCZX201931)

摘要:目的 探讨家族序列相似性13A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及COPD相关肺动脉高压(PH)的关系。方法 选取2016年11月~2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治的 COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括 COPD相关PH 患者103例、单纯 COPD患者147例。以该院体检中心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较。使用 SPSS19.0统计学软件进行结果分析。结果 ①对照组与 COPD 组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。与 GT、TT基因型相比,rs2609255位点 GG基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05)。与 CT、TT基因型相比,rs1458551位点 CC基因型显著增加了 COPD 的患病风险(P<0.05)。与 CT、TT基因型相比,rs2609262位点 CC基因型显著增加 COPD的患病风险(P<0.05)。②在单纯 COPD 组和 COPD 相关 PH亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与 T等位基因相比,rs2609262位点携带 C等位基因显著增加患 COPD相关 PH 的风险(P<0.05)。结论 FAM13-A 基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态性与 COPD及 COPD相关 PH 发病相关。

来源：2022年第6期

《华中科技大学学报(医学版)》期刊编辑部

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